一次小磕碰导致精神异常真相是helli

一个20岁的大男孩，大二学生，正是风华正茂之时，然而一切在年9月的一天改变了…………。

那天，男孩前额不小心撞到门上，没破皮，后出现呕吐，医院检查也没发现问题，随后却逐渐出现了记忆减退，精神不振的问题，跟人说话时语速也开始变慢，家长带着到处求医，先后被诊为“癔症”、“精神分裂症”，也按精神病治疗了很久，效果却一直不理想，甚至有段时间生活不能自理。一直至年8月，才在潍坊市新生儿疾病筛查中心等相关专家的指导下查明了病因，原来男孩不是得了所谓的“精神病”，而是“甲基丙二酸血症”。

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那么，什么是甲基丙二酸血症？

它有两个名字，甲基丙二酸血症或者甲基丙二酸尿症，简称MMA，是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，属于常染色体隐性遗传病。

遗传病？隐性？“我们的身体都很健康，我们的孩子怎么会得遗传病呢？”

这个疑问也是大多数人最先不理解的地方，特别是健康的父母很难相信自己的孩子会得遗传病，其实隐性遗传病的隐性，恰恰就是因为父母体内的突变基因在作怪，爸爸的致病突变基因和妈妈致病突变基因相遇了，才会发生“甲基丙二酸血症”这种事情。

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难道这个病就是显示为“精神病”吗？

错，它有可能以任何可能的形式发病，也会在任何年龄发病，而最终不处理的结果是猝死、智力低下、或残障。比如：刚刚出生的宝宝不吃奶、吃奶就吐不吃也吐，最后生命垂危；孩子性格偏执、学习落后，都3年级了，突然睡觉抽搐疑似癫痫；女孩的一次感冒发烧，突然不会走路了，智力也倒退了……

这些都有可能是这个疾病的初始症状！其实就是身体里有毒的“甲基丙二酸”在作怪。

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这么可怕，能治吗？

怎么才能发现它呢？

该病与其他可筛查的代谢病都有个最大的特点：就是早期没有发病前是可以通过一些特殊检查发现的，而且未发病之前就开始有针对性的治疗是可以控制疾病出现的，也就是说在治疗手段的干预下患者可以不出现诸如危及智力、伤及器官等症状，如果控制好，有可能终身不发病，控制方法也简单，比如通过摄入特殊食品来减少“甲基丙二酸”的生成，或者通过药物增加该物质的排出……当然，前提是在未出现严重症状之前。

简单的三滴血，就能发现身体里可能存在的毒物“甲基丙二酸”。目前国际上广泛使用的串联质谱技术（MSMS），早在年就已落户潍坊市新生儿疾病筛查中心，并对潍坊地区所有活产新生儿进行48项遗传代谢病的筛查，其中就包括甲基丙二酸血症的筛查，同时，潍坊市新生儿疾病筛查中心也是定点诊断、治疗该系列疾病的医疗机构，中心可筛查包括串联质谱范围内的遗传代谢性疾病共计52种。因此，潍坊的家长们可为自己的宝宝选择全面的新生儿疾病筛查病种，没病放心，有病早治，预防出生缺陷的发生，给孩子一个健康的人生。

温馨提示

如果您刚为人父母，请为宝宝选择全面的新生儿疾病筛查！如果你家里出现可疑病症的家人，请及时到潍坊市新生儿疾病筛查中心就诊！

咨询（工作日）

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供稿

新生儿疾病筛查中心

图文编辑

侯筱坤韩佳欣

责任编辑

张立敏

（文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。）

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