Neuron科学家揭示精神分裂症重要病

--近日，来自英国卡迪夫大学的研究人员进行了一项研究，他们发现打乱大脑中一种微妙的化学平衡可能导致精神紊乱的发生，是导致精神分裂症发生的重要因素，这项研究结果发表在国际学术期刊Neuron。

在这项大型研究中，研究人员发现与该疾病发生有关的基因突变会影响一些特定基因的功能，促进大脑兴奋性和抑制性信号的平衡失调，而这种平衡对正常大脑发育和功能发挥具有至关重要的作用。

研究人员指出，健康的大脑能够在兴奋性和抑制性化学信号之间维持一种精妙的化学平衡，调节神经元细胞活性，使得大脑能够发挥正常的功能，但由于基因突变导致这种平衡发生破坏，从而促进了精神分裂症的发生。

在这项研究中，研究人员将11,名精神分裂症病人的基因序列与16,名正常对照人群的基因序列进行了对比，对基因序列中的CNV进行了分析，首次发现精神分裂症病人发生的CNV突变主要集中在与GABAergic神经传递有关的基因，这些基因对于大脑发挥正常功能非常重要。除此之外，他们还独立重复并大大拓展了之前一些研究的发现，证明在精神分裂症病人大脑中除GABAergic信号途径受CNV突变影响之外，还包括参与glutamatergic信号途径的一些基因也受到CNV突变的影响。

总的来说，该项研究通过对精神分裂症病人的CNV突变进行分析，结合抑制性GABAergic系统和兴奋性glutamatergic系统的功能联系，从遗传分析的角度揭示了造成精神分裂症发生的遗传因素，为后续机制研究提供了良好的研究框架，具有非常重要的指导意义。

NovelFindingsfromCNVsImplicateInhibitoryandExcitatorySignalingComplexesinSchizophrenia

AndrewJ.Pocklington5correspondenceemail,ElliottRees,JamesT.R.Walters,JunHan,DavidH.Kavanagh4,KimberlyD.Chambert,PeterHolmans,JenniferL.Moran,StevenA.McCarroll,GeorgeKirov,MichaelC.ODonovan5correspondenceemail,MichaelJ.Owen

Wesoughttoobtainnovelinsightsintoschizophreniapathogenesisbyexploitingtheassociationbetweenthedisorderandchromosomalcopynumber(CNV)burden.We







































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